Huntington Hastalığı Teşhisi İçin Bazı Yöntemler Nelerdir?

Huntington hastalığı veya HD, sinir hücrelerinizin zamanla parçalandığı bir hastalıktır. Bu, hareket ve biliş kaybına yol açar ve zamanla ölüme yol açar. Hastalığın tam olarak nasıl teşhis edildiğini merak edebilirsiniz. Bu yazıda teşhis sürecine bakacağız. Ama önce hastalığın nasıl çalıştığını açıklayalım.

Kaynak: pxhere.com

HTT Geni

Huntington hastalığı, HTT genindeki bir mutasyonu içeren kalıtsal bir hastalıktır. HTT geni bir protein olan Huntingtin'i yaratır. Huntingtin'in sinir hücrelerinin sağlığında önemli bir rol oynadığına inanılıyor ve eğer HTT geni mutasyona uğrarsa, sonunda sinir hücrelerinizin ölümüne yol açacaktır.

Huntington Hastalığı Tanılarının Tarihçesi

Huntington hastalığı uzun zamandır ortalıkta dolaşıyordu, ancak 1872'de George Huntington hastalığı tamamen tanımlayan ve aileleri nasıl etkilediğini gözlemleyen ilk kişiydi. Buna rağmen, HD hastaları başka bir şeyle yanlış teşhis edilme eğilimindeydi.

En ünlü örnek Woody Guthrie'dir. 1930'lardan 1950'lere kadar ünlü bir şarkıcıydı. Annesi HD'den muzdaripti, ancak sağlığı bozulmaya başlayınca yanlış teşhis kondu. Alkolizm teşhisi kondu ve zihinsel düşüşü, birkaç kez hastaneye yatırılmasına neden oldu. Sonunda doğru teşhis kondu, ama o zamana kadar çok geçti.

Tabii ki geçmişti. Günümüzde HD'yi teşhis etmek çok daha kolay. İşte nörologlar bunu nasıl yapıyor.

1010 manevi sayı

Aile öyküsü

HD'nin en belirgin göstergelerinden biri aile geçmişidir. Ailenizde HD geçmişiniz varsa, şansınız artar. Aile, kendileri hakkında bilinen tüm tıbbi bilgileri açıklamalıdır ve bu, doktorun bakması için tam bir resim oluşturabilir. Elbette, bilinen bir tarih olduğu için bu, HD'nin suçlu olabileceği anlamına gelmez ve bunun tersi de geçerlidir.

Doktor daha sonra hastanın zihinsel ve fiziksel sorunlarını test edecek. İlk olarak, hastanın herhangi bir duygusal sorun yaşayıp yaşamadığını soracaklar ve sonra test edecekler:

• işitme
• gücü
• göz hareketleri
• duyarlılık
• refleksler
• dengeleme
• hareket

… Laboratuar testleri gibi diğer şeylerle birlikte. Bu, doktorun HD'yi göz ardı etmesine veya HD vakası oluşturmasına yardımcı olabilir.

Presemptomatik Test

Kaynak: Pixabay.com

Bu, HD'yi test etmenin başka bir yoludur ve kişinin HD semptomları olmadığında ancak aile geçmişi olduğunda yapılır. Bir gene yakın olan ve kalıtsal DNA parçaları olan işaretçileri içerir. Bu test aynı zamanda aileden DNA gerektirir, bu nedenle evlat edinildiyseniz veya geriye kalan az sayıda aile üyeniz varsa, teste giremeyebilirsiniz. Bu genetik testi içerir.

rüyada yüzmenin manevi anlamı

Genetik Test ve Huntington Hastalığı

HD'ye neden olan gen daha yeni keşfedildi. Kalıtsal Hastalık Vakfı'nın onu keşfetmesine yardım ettiği 1993 yılıydı ve o zamandan beri HD'yi teşhis etmek her zamankinden daha kolay hale geldi. O zamandan önce, semptomlarınızı başka bir şeyle karıştırmış olabilirler, ancak gen nedeniyle, HD olduğunu kesin olarak belirleyebilirler. Doktorun ihtiyacı olan tek şey basit bir kan örneğidir ve DNA'nızı mutasyona uğramış HTT geni için test edeceklerdir.

DNA'nızdaki tekrarlara bakacaklar. Bunlar CAG tekrarları olarak bilinir ve tekrar sayısı, HD geliştirip geliştirmeyeceğinizi veya risk altında olup olmadığınızı belirleyecektir.

525 melek sayısı aşk

28'den az tekrar varsa bu normaldir. Onu geliştirmeyeceksiniz ve çocuklarınız da değil.

29-34 tekrar ise, onu geliştirmezsiniz, ancak çocuklarınız HD için risk altında olabilir.

35-39 tekrarda belirsizdir. HD geliştirebilirsiniz, ancak geliştirmeyebilirsiniz. Çocuklarınız da risk altında. Bu aralıktaki kişiler, henüz geliştirmediklerinden emin olmak için düzenli olarak kontrol etmelidir.

40'tan fazla tekrarda, HD geliştireceksiniz ve çocuklarınızın da onu geliştirme şansı 50/50 olacak.

Beyin Görüntüleme Testi

Sizi rahatsız etmeden beyninizin bir resmini oluşturabilecek bir beyin görüntüleme testi yaptırmanız istenebilir. Sinir hücrelerinin parçalanması nedeniyle HD, beynin küçülmesine neden olabilir. Daha sonraki aşamalarda, orijinal beyin ağırlığınızın yüzde 30'unu kaybedebilirsiniz. Bu, varsa hastalığın olası prognozuna bakabilir.

Ancak beynin küçülmesi, diğer bozukluklar da buna neden olabileceğinden, mutlaka HD'ye sahip olduğunuz anlamına gelmez. Ayrıca, HD'nin erken aşamalarındaysanız, beyniniz normal görünebilir.

Nerede Test Edilebilirim?

HD'yi test etmenin en iyi yolu, HD riski altında olanları test etmenin ucuz ve doğru bir yolu olan genetik testtir. Yakınınızda test merkezleri var ve onları bulmak için Huntington Disease Society of America'nın web sitesine gidebilir veya 1-800-345-HDSA'yı arayabilirsiniz.

Kaynak: commons.wikimedia.org

Bu testlerden birinden ne bekleyebilirsiniz? Nörolojik yeteneklerinizi inceleyerek başlayabilirsiniz. Bu, doktorların herhangi bir HD semptomu yaşayıp yaşamadığınızı belirlemesine yardımcı olur, bu da doktorların sizi genetik test gerçekleşmeden önce teşhis etmesine yardımcı olabilir.

rüyada şeytan görmek anlamı

Ardından test öncesi danışmanlık var. Burada kişi HD hakkında her şeyi öğrenecek. Muhtemelen, eğer oradaysanız hastalık hakkında bazı şeyler biliyor olabilirsiniz, ancak doktor bununla ilgili daha fazla ayrıntıya girecek ve riskiniz hakkında konuşacaktır. Testi daha fazla açıklayacaklar ve karşılaşabileceğiniz sonuçlar hakkında konuşacaklar. Daha sonra size test edilip edilmeme seçeneği sunacaklar. Bazı insanlar korku yüzünden kaderlerini öğrenmek istemeyebilir ve eğer istemezseniz doktor size bunu yapmanız için baskı yapmaz.

Bir test yaptıktan sonra, uzmanlar da dahil olacak ve sonuçlara hazırlanmanıza yardımcı olacaklar. Hastalığın yarattığı etki nedeniyle, bu test yoluyla dahil edilen birçok danışmanlık var. Hastanın HD'si varsa neler olabileceğini tartışmak için risk altında olmayan aile üyelerini ve risk altındaki aile üyelerini getirebilirler. Ayrıca sizi olası olumlu bir sonuç şansı için hazırlarlar.

Testin kendisi nasıl çalışır? Küçük bir kan örneği içerir. Daha sonra, muhtemelen bir aile üyesinin DNA'sı ile birlikte ailede olup olmadığını görmek için tarayacaklar.

55 numara anlamı

Testten Sonra

Sonuçlar kişiye teslim edilecek ve sonuçlar kişi istemedikçe başkası tarafından söylenmeyecektir. Sonuçların olumlu ya da olumsuz olmasından bağımsız olarak bir takip randevusu alınabilir.

Tipik olarak, HD için test edilen kişi, küçüklerin semptomları olmadığı sürece 18 yaşın üzerindedir. Juvenil Huntington hastalığı nadirdir ancak tamamen mümkündür ve çocuğun semptomları varsa, testler yapılabilir.

Genellikle anne-baba adaylarının fetüsüne test yapılmaz. HD'yi çocuklarına geçirmek istemeyen ebeveynlerin, mümkün olan en iyi seçeneklere sahip olmak için genetik danışmanlık almaları önerilir. Ayrıca, ebeveynler preimplantasyon taramasına bakabilirler. Bu, ebeveynlerin DNA'sını kullanarak bir laboratuarda birden fazla embriyo oluşturmayı ve ardından herhangi bir HD belirtisi için onları taramayı içerir. Bir embriyonun HD geni yoksa annenin içine implante edilir.

Duygusal Bir Etki

HD'niz olup olmadığını öğrenmek stresli bir olay olabilir. Bir gün semptomlar yaşayacaksın ve beynin zamanla yavaş yavaş yıkılacak. Herkesin tüm bilişsel işlevlerini kaybettiğini hayal etmesi zordur ve ne kadar yaşamaları gerektiğini merak edebilirler. Bazen, HD'li bir hastanın yaşamak için onlarca yılı olabilir. Diğer zamanlarda, sadece birkaç yıl sürebilir.

Belki de daha da sinir bozucu olan, belirsiz bir sonuç elde etmektir. Risk altında olabilirsin ya da değilsin. Bazen, HD'ye sahip olup olmadığınızı bilmekten daha kötüsü bilmemektir. Bilinmeyenin korkusu her zaman bir insan özelliği olmuştur.

havuz rüyaları ne anlama gelir

Kaynak: rawpixel.com

Etkilenmeyenler için de stresli olabilir. Sevdiğiniz kişi tüm işlevlerini kaybedecek ve onlara bakmak zorunda kalacaksınız. Göz korkutucu gelebilir ve sevgilinizin veya ebeveyninizin bağımsız olamayacağını hayal edemezsiniz.

Bu gibi durumlarda, bir danışmanla konuşmak başa çıkmanıza yardımcı olabilir. Hastaya kaderini nasıl kabul edeceğini ve hastalığın prognozunu yavaşlatacak teknikleri öğretebilirler. Aile üyesi için, bir HD hastasına bakma konusunda ne bekleyecekleri ve morallerini yüksek tutmak için neler yapabilecekleri hakkında onlarla konuşabilirler.

HD'nin teşhis edilmesi kolaydır, ancak sonuçları aldıktan sonra kabul etmesi zordur. Bir aile geçmişiniz varsa, bugün test edilmek isteyebilirsiniz.

Arkadaşlarınla ​​Paylaş: