Huntington Hastalığı Geninin Kalıtımını Nasıl Etkiler?

Kaynak: commons.wikimedia.org

Pek çok hastalık söz konusu olduğunda genetik önemli bir faktördür. 6.000'den fazla hastalık genetik olarak kalıtsaldır. Bazen, belirli genetikler size hastalığı doğrudan vermez, ancak sizi onu kalıtım almaya daha yatkın hale getirebilir. Ailenizde kanser öyküsü varsa, kanser riski altında olabilirsiniz ve bunu önlemek için doktorunuza danışmalı ve sağlıklı bir yaşam tarzı yaşamalısınız. Diğer zamanlarda genetik, ne olursa olsun hastalığa yakalanacağınız anlamına gelebilir. Huntington hastalığı veya HD.

Huntington Hastalığı Nedir?

HD, sinir hücrelerinizin bir süre çürümesine neden olarak tüm işlevlerde bir azalmaya yol açar. Genetiktir ve tipik olarak bir kişinin 30'lu veya 40'lı yaşlarında gelişir, ancak bundan daha erken de gelişebilir. Sinir hücrelerinizin parçalanmasına neden olduğu için fiziksel ve bilişsel yeteneklerde düşüşe yol açar ve farklı zihinsel hastalıklara yol açabilir.

Huntington Hastalığına Neden Olan Gen

HTT genindeki bir mutasyon HD'ye neden olur. Bu gen, beyninize temel bir protein olan Huntingtin'i yaratmasını söylemekten sorumludur. Huntingtin'in kesin amacı tam olarak anlaşılamamıştır, ancak beyinde ve vücut dokusunda bulunur. Huntingtin hakkında bildiğimiz şey, muhtemelen sinir hücresi sağlığında önemli bir rol oynadığıdır. Onları güçlü kılar ve kendi kendilerini yok etmelerini önler. HTT genini değiştirecek bir şey varsa, sinir hücrelerinizi nasıl etkileyebileceğini görebilirsiniz.

144 melek sayısı anlamı

HD vakalarının çoğu 30'lu ve 40'lı yıllarda meydana geldiği için, çocuk sahibi olmak isteyen çoğu insan zaten bunlara sahipti ve hastalığın semptomları etkisini göstermeye başlamadan önce bunlara sahipti.

Kalıtım Oranı

Ebeveynlerinizden birinin Huntington hastalığı varsa, mutasyona uğramış geni miras alma şansınızın ne olduğunu merak edebilirsiniz. Etkilenen ebeveynin cinsiyeti ne olursa olsun, onu miras alma olasılığınız yaklaşık yüzde 50'dir. Birçoğu için bu oldukça endişe uyandırıcıdır. Madalyonun genetik bir atışı kaderinizi belirler.

HD her 100.000 kişiden yaklaşık 3'ünde görülür, bu nedenle her iki ebeveynin de hastalığa yakalanma olasılığı çok yaygın değildir. Bununla birlikte, eğer gen varsa, tahmin edebileceğiniz gibi, olasılıklar artar. Bazen yüzde 75'e kadar çıkacaktır. Bazı durumlarda, tüm çocuklar yüzde 100 oranında alabilir.

Kaynak: rawpixel.com

2222 sayı anlamı

Ebeveynlerinizde HD varsa, ancak siz yoksa, yine de çocuklarınıza geçirme riski vardır.

Bu, Huntington hastalığını iyileştirmenin en iyi yolunun onu ortaya çıkarmak olduğu anlamına gelir. Daha önce de belirtildiği gibi, geç aşamada ortaya çıkması, semptomlar görülmeye başladığında çoğu ebeveynin çocuk sahibi olacağı anlamına gelir, ancak ilk çocuğunuzu doğurmak üzereyken 30'larınız gibi daha küçük yaşlarda ortaya çıkabilir. .

Durum buysa, birçok ebeveyn çözüm olarak evlat edinmeyi veya vekil ebeveyni düşünebilir.

Preimplantasyon Tartışması

Çocuklarının genetik yapısına sahip olmasını isteyen bazı ebeveynler, preimplantasyon genetik tanıları yoluyla çocuklarının hiçbirinin HD'ye sahip olmadığından emin olmak için bazı önlemler alabilir. Bu, bir laboratuvarın birden fazla embriyo oluşturmak için ebeveynlerin spermlerini ve yumurtalarını kullandığı ve embriyoların HTT mutasyonunun herhangi bir belirtisi için test edildiği yerdir. Eğer yoksa anneye implante edilir.

Bunu yapmanın en ucuz yolu değil, tartışmasız da değil. Bazılarının bu tür üreme fikriyle ilgili bir sorunu olabilir, ancak yoksa, araştırılmaya değer olabilir.

Huntington Hastalığı ve Ulusal Kökenleri

İlginç olan, HD riskinizin ulusal kökeninize bağlı olabilmesidir. Avrupa kökenli olanlar, onu alma şansı en yüksek olanlara sahiptir. 100.000 vakada 3'te hala nadirdir, ancak en yüksek olanıdır. Asya ülkeleri en düşük HD vakalarına sahip olma eğilimindedir. Bu, mutasyonların kökenlerinden kaynaklanıyor olabilir.

melek numarası 413

Huntington Hastalığının Belirtileri

Hastalık, sinir hücrelerinizin kademeli olarak parçalanmasını içerdiğinden, semptomlar bilişsel olma veya hareketinizi etkileme eğilimindedir. HD'ye bağlı olarak da ruhsal bozukluklar gelişebilir.

HD hareketinizi etkilediğinde, ilk başta ince değişiklikler olabilir, ancak sonunda bakıma ihtiyaç duyduğunuz yerde sizi yeterince etkileyecektir. HD'den muzdarip olanların dengesini kaybetmesi veya düşmesi nedeniyle yaralanması veya ölmesi nadir değildir. Diğer semptomlar şunları içerir:

Ani seğirme veya sarsılma hareketleri. Bunlar oldukça sık olacak.
Yutma güçlüğü. Boğulma oldukça yaygın olduğu için, HD hastalarının çoğu yiyeceklerini yutmak için yardıma ihtiyaç duyabilir.
Ağız hareketleri zor olduğu için HD ile konuşmak zorlaşabilir.

Sonra biliş var. Bu, zamanla daha da kötüleşecek olan işleme ve düşünmeyi içerir. Bunlar şunları içerir:

Odaklanamama. Herkes ara sıra dışarı çıkar, ancak HD'ye sahip kişilerin başına her zaman gelir.
Düşünceleriniz donabilir. Konuşmaya çalışırken tökezleyebilir veya bir düşünceyi tekrarlayabilirsiniz.
Normalden daha kötü dürtü kontrolü olabilir. HD olanlar kumar oynamamalı veya yardım almadan alışverişe çıkmamalıdır. Ayrıca, konuşmadan önce düşünmemek de başka bir sorundur.
HD'li insanlar öz farkındalıklarında sorun yaşayabilir. Şu anda değil, bunun yerine otopilotta yaşıyorlar.
Hafıza problemleriniz olabilir. Geçmiş olayları hatırlayamamanın yanı sıra, öğrendiğiniz şeyleri saklamakta güçlük çekebilirsiniz.

HD ayrıca aşağıdakiler dahil zihinsel bozukluklara da yol açabilir:

1011 aşkın anlamı

OKB. Obsesif-kompulsif bozukluk, tatmin olmadığınız için belirli görevleri tekrar tekrar tekrarlamanızdır.
Bipolar bozukluk. Bu, ruh halinizin aniden değiştiği zamandır. Bazen kendinizi mutlu ve herkesten üstün hissedersiniz. Diğer günlerde kayıtsız ve depresif hissedebilirsiniz.
Depresyon, genel olarak, HD'nin başka bir semptomudur. Hastanın depresyonda olduğu için beyin güçlerinin zamanla bozulmasına neden olacak sadece durumsal değil, aynı zamanda beyninizdeki değişiklikler de buna neden olur.

Kaynak: pexels.com

Juvenil HD, çocukların veya ergenlerin HD geliştirdiği zamandır. Çok daha nadirdir, ancak çok daha ölümcüldür çünkü belirtiler çocukken çocukken ortaya çıkabilir. JHD'li bir çocuk okulda sorun yaşayabilir, davranış sorunları yaşayabilir veya bazı şeyleri unutabilir. Bazen bu, normal ergen davranışı olarak yanlış anlaşılabilir, tek şaşırtıcı semptom nöbetlerdir. JHD'li kişilerin de genellikle daha düşük bir yaşam beklentisi vardır.

Prognoz

İlk başta, HD'ye sahip kişiler normal hayatlar yaşayabilir, ancak zamanla semptomları kötüleşecek ve muhtemelen yaşamak için yardıma ihtiyaç duyacaklardır. Bazen hastalık yavaş ilerler ve geçiren kişinin yaşamak için 30 yılı olabilir. Diğer zamanlarda, özellikle JHD vakalarında, sizi sadece on yıl içinde öldürebilir.

Beyninizdeki hücreler parçalandığı için beyninizin ağırlığı azalacaktır. Ortalama bir yetişkin beyni yaklaşık üç pounddur. HD'nin son aşamalarında beyin yarım kilo düşebilir.

Bazen sizi öldüren hastalık değil semptomlardır. Boğulma, düşme ve nöbetler kişinin ölmesinin sadece birkaç nedeni. İntihar, hastaların neredeyse yüzde 10'unda meydana gelen başka bir büyük sorundur. İntihar erken gelme eğilimindedir. Depresyona bağlı olabilir veya hasta tüm bilişlerini kaybetmeden önce yaşamına son vermek istemesinden kaynaklanabilir.

Huntington Hastalığının Tedavisi

Genetik danışma yoluyla önleme, hastalığı ortadan kaldırmanın tek yoludur. Eğer buna sahipseniz, tedavisi veya durdurmanın bir yolu yoktur, ancak onu yavaşlatmanın yolları vardır. Bu genellikle semptomları tedavi ederek olur.

Egzersiz yapıyorsanız ve sağlıklı bir diyet uyguluyorsanız, bu fiziksel ve zihinsel sağlığınızı çok daha iyi hale getirerek uzun vadede size yardımcı olabilir. Fizik tedavi, hareketlerinize yardımcı olabilir ve sahip olabileceğiniz düşme ve yutma sorunlarını azaltabilir. Zihinsel uyarım, bilişsel yeteneklerinize yardımcı olabilir. İlaç sadece fiziksel ve zihinsel semptomlarınıza yardımcı olmakla kalmaz, aynı zamanda depresyonunuzu veya bipolar bozukluğunuzu tedavi edebilir.

Yardım aramak!

HD hasta için ağır bir yük olabilir. Kayıtsız hale gelebilir ve hastalığı yavaşlatmak ve mümkün olan en uzun hayatı yaşamak yerine hastalığa yenik düşebilirler. İntihar düşünceleri de olabilir. Bir danışman, hastanın hastalıkla baş etmesine yardımcı olabilir ve bu koşullar altında mümkün olan en iyi hayatı yaşamak için bir plan yapabilir.

1111 melek sayısı aşk ikiz alev

Kaynak: rawpixel.com

Bakıcı, özellikle bakıcı bir aile üyesi ise, hastaya bakarken kendini depresyonda veya yorgun hissedebilir. Danışmanlık, bakıcının ruhunu yüksek tutmaya yardımcı olabilir ve hastaya bakma tekniklerini öğretebilir.

Huntington hastalığı oldukça ürkütücüdür, ancak genetik geçmişinizi bilirseniz ve onu çocuklarınıza aktarmasını önlemek için adımlar atarsanız, onu sona erdirmek için bir adım atabilirsiniz.